شناسایی ریزحذف های ۲۲q۱۱.۲ با روش pcr نیمه کمی چند گانه (sqmpcr)

نویسندگان

sara pouranvari

department of medical genetics, school of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran mehrdad noruzinia

, department of medical genetics, school of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran aliakbar zinalou

department of padiatric cadiology, markaz tebi hospital, faculty of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iran saeedreza ghafari

of medical genetics, faculty of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iran masoud houshmand

چکیده

هدف: ناحیه 22q11.2یک منطقه مستعد برای وقوع انواع بازآرایی ها است؛ به ویژه حذف هایی که منجر به وقوع انواع مختلفی از اختلالات ژنومی از جمله دی جرج و ولوکاردیوفاسیال می شوند. شاخص ترین ویژگی بیماران دارای این ریزحذف، نقایص قلبی مادرزادی از نوع کونوترانکال است. روش استاندارد برای تشخیص ریزحذف، روش (fish) است. با این حال این روش دارای اشکالاتی از جمله گران بودن قیمت تمام شده وحساسیت کمتر این روش در شناسایی ریزحذف های غیر شایع و کوچکتر از معمول است. مواد و روش ها: گروه مورد مطالعه در این تحقیق شامل 10 فرد با علائم مشخصه نشانگان دی جرج و دارای ناهنجاری مادرزادی قلبی از نوع کونوترانکال بودند که با استفاده از روش fish و کاوشگر tuple1 بررسی شده بوده اند. علاوه براین سه فرد نرمال به عنوان کنترل منفی ریزحذف فوق در این تحقیق داخل شده اند. در این مطالعه با استفاده از نشـانگرهای stsداخــل و خــارج منطقه مـــورد مطالعه، واکــنش pcr نیمــه کمــی (sqmpcr) طراحی شد. نتایج با استفاده از نرم افزار totallab تجزیه و تحلیل شد. نتایج: 4 بیمار دوز ژنی کمتر از 60 درصد نشان دادند که تأیید کننده وجود ریزحذف است. روش fish تنها نشان دهنده یک بیمار مبتلا به ریزحذف بوده است. نتیجه گیری: روش sqmpcr راه اندازی شده در این تحقیق توانست در بیماران مبتلا به ناراحتی مادرزادی قلبی نوع کونوترانکال وجود ریزحذف را در 40 درصد بیماران مشخص کند. به عبارت دیگر در 3 بیمار مبتلا و بدون مشکل شناخته شده ژنتیکی با روش fish، حذف تشخیص داده شده است. بررسی های قبلی هم نشان دهنده حساسیت بیشتر روش های مولکولی در تشخیص ریزحذف های ناحیه مورد نظر بوده است. این تحقیق نشان دهنده وجود ریزحذف های غیر شایع در جامعه مبتلایان ایرانی و توانایی روش فوق در شناسایی بعضی از موارد منفی با روش fish است. اگرچه آزمایش ها و بررسی های بیشتری برای تعیین حساسیت این روش لازم است اما به نظر می رسد که این روش می تواند در تشخیص موارد ریزحذف بدون علت شناخته شده ژنتیکی در بررسی fish ولی دارای فنوتیپ کامل نشانگان 22q11ds استفاده شود.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

تعیین نیمه کمی میزان بیان mRNA اینترفرون گاما با استفاده از روش RT-PCR

Cells communicate with one another not only by cell-cell contact, but also via the elaboration of soluble mediators or cytokines. The functionally distinct repertoire of secreted cytokines of Th1/Th2 cells has been shown to play an important role in the pathogenesis of inflammatory diseases. Effector Th1 cells secretes predominantly IFN- γ and IL-2 and regulates cell-m...

متن کامل

تعیین نیمه کمی میزان بیان mrna اینترفرون گاما با استفاده از روش rt-pcr

سایتوکاینها واسطه های شیمیائی هستند که از سلولهای سیستم ایمنی ترشح شده، و بر سلولهای دیگر یا خود سلول ترشح کننده اثر می کنند. بیان متفاوت ژن سایتوکاینها در بدن مشخص کننده نوع پاسخ ایمنی (از نوع th1 یا th2) است که خود این پاسخ متفاوت می تواند نقش مهمی در پاتوژنز بیماریها داشته باشد. از عمده ترین سایتوکاینهای سلولهای th1 می توان به ifn-γ و il-2 اشاره کرد. که در پاسخهای ایمنی علیه پاتوژنهای داخل س...

متن کامل

مطالعه ویژگی‌های کمی مرتبط با عملکرد دانه برنج با استفاده از روش های آماری چند متغیره

Simplifying the selection procedure to improve yield of new genotypes of rice is necessary. in order to evaluate relationship among grain yield and other agronomic traits, an experiment was conducted in agricultural and natural resoures research center in 2015-2016 year. In present study, 10 rice genotypes were studied in randomized complete blocks design with three replications. Grain yield al...

متن کامل

شناسایی لشمانیوز پوستی با استفاده از روش Multiplex PCR

Introduction: Annually, more than 14 million people are reported to be infected with Leishmaniasis all over the world. In Iran, this disease is seen in the form of cutaneous and visceral leishmaniasis, of which the cutaneous form is more wide spread. In recent years, cutaneous leishmaniaisis is diagnosed by PCR utilizing specific primers in order to amplify different parasite genes including ri...

متن کامل

شناسایی گونه سارکوسیستیس ژیگانتیه آ با روش PCR-RFLP

انگل سارکوسیست، یکی از مهمترین تک یاخته های متعلق به شاخه اپی کمپلسا (Apicomplexa) می باشد که در بین حیوانات خونگرم درکلیه نقاط جهان شایع است. در مطالعه حاضر با استفاده از تکثیر قطعه ژن S rRNA18 و برش آنزیمی، گونه سارکوسیستیس ژیگانتیه آ مورد شناسایی قرار گرفت. بدین منظور ابتدا کیست‌های ماکروسکوپی سارکوسیستیس از عضلات مری و عضلات بین دنده‌ای گوسفندان کشتار شده در کشتارگاه شهریار جمع آوری شدند. س...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
پژوهش های آسیب شناسی زیستی

جلد ۱۰، شماره Summer ۲۰۰۸، صفحات ۷۱-۷۷

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023